Kondisi medis mengenai penyakit langka dan aneh biasanya diperlihatkan dalam film atau cerita fiksi. Namun faktanya, dalam dunia medis ada penyakit-penyakit yang tergolong aneh dan langka. Beberapa penyakit langka ini beberapa tidak hanya aneh tapi juga menyeramkan. Berikut ada beberapa penyakit yang aneh dan nyata ada di dunia nyata.

Jumping Frenchmen disorder

Jumping Frenchmen disorder adalah gangguan yang sangat langka, ditandai dengan reaksi kejut yang luar biasa ekstrim saat kaget. Reaksi kejut adalah kejadian alami, normal, respon cepat tanpa sadar untuk stimulus tiba-tiba atau tidak terduga. Namun, reaksi dari gangguan ini bukan hanya tersentak ketika seseorang menyelinap di belakang Anda. Reaksi bisa sangat luar biasa menyebabkan penderitanya melompat tidak terkendali, mengayunkan tangan dengan heboh, berteriak hingga menanis, mengulangi kata-kata (latah/echolalia), tanpa sadar meniru gerakan, sumpah serapah atau mengucapkan kata-kata cabul, bahkan mungkin sampai terjatuh kaku akibat dikagetkan.

Selain itu, beberapa individu yang terpengaruh kondisi ini mungkin menunjukkan ketaatan otomatis atau “dipaksa” setelah mendapatkan respon kejut, di mana mereka secara otomatis merespon perintah sederhana seperti melompat, berlari atau memukul. Biasanya, orang-orang tidak akan menanggapi perintah tersebut. Intensitas respon “latah” dapat dipengaruhi oleh frekuensi kekagetan serta kelelahan, stres atau ketegangan emosional. Seorang individu yang terkena harus kaget dalam rangka untuk menunjukkan reaksi di atas.

Penyakit Morgellons

Bagi penderita kondisi medis ini, mereka mengaku merasakan sensasi seperti ada sesuatu yang merayap, menggigit, dan menyengat di tubuh mereka, seolah-olah tubuh mereka dipenuhi oleh serangga. Beberapa orang bahkan ada yang melaporkan kasus aneh berupa munculnya benang atau serat berwarna gelap yang muncul dari dalam kulit mereka.

Persistent sexual arousal syndrome

Persistent Sexual Arousal Syndrome ditandai dengan kebangkitan gairah pada area genital terus menerus tanpa henti dan mengganggu, yang tidak ada hubungannya sama sekali dengan hasrat seksual atau stimulasi seksual. Kondisi ini bisa menyerang siapa saja tanpa memandang usia atau jenis kelamin, sangat melemahkan dan memalukan hingga membuat orang-orang yang menderita kondisi ini memiliki kecenderungan bunuh diri.

Walau tidak ada penyebab yang pasti untuk sindrom ini, namun para ilmuwan percaya bahwa hipersensitivitas neurologis (saraf ultra sensitif di area genital) dapat menjadi alasannya. Teori lain berkisar dari kemampetan vena organ panggul hingga gangguan perilisan hormon prolaktin setelah orgasme, hingga kekurangan produksi oksitosin dari kelenjar pituitari yang terletak di dasar otak.

Progeria

Anak-anak yang mengidap Progeria atau Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 3 menunjukkan gejala-gejala klasik usia lanjut seperti kulit keriput, gigi yang hilang, kebotakan,  bahkan sebelum mereka genap menginjak usia dua tahun. Progeria disebabkan oleh cacat kecil tunggal dalam kode genetik anak, tetapi memiliki konsekuensi yang merugikan dan memutarbalikkan hidup seseorang. Seiring dengan proses normal dari tumbuh kembangnya, anak juga mengembangkan sejumlah gejala fisik yang mencolok.

Anak-anak dengan sindrom ini juga menampakkan karakteristik fisik mata menonjol, hidung tipis dengan ujung berparuh, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga mencuat. Banyak dari anak-anak ini juga mengembangkan penyakit yang biasanya terkait dengan usia lanjut, seperti penyakit jantung dan arthritis. Mereka mengalami pengerasan arteri akut (arteriosclerosis) yang dimulai pada masa anak-anak, dan dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke pada usia muda.

Progreria adalah kondisi yang mengancam jiwa, rata-rata anak yang lahir dengan penyakit ini tidak akan bertahan hidup melewati usia 13 tahun. Hanya ada sekitar 48 orang yang hidup dengan kondisi ini di seluruh dunia, namun ada sebuah keluarga yang memiliki lima anak dengan penyakit aneh ini.

Riley-Day Syndrome

Riley-Day syndrome, dikenal sebagai Familial dysautonomia atau hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN), adalah kondisi mutasi genetik turunan langka yang mempengaruhi sistem saraf otonom penghubung otak dan sumsum tulang belakang pada otot dan sel yang mendeteksi sensasi penginderaan, seperti sentuhan, bau, dan rasa sakit. Kemampuan untuk merasakan nyeri dan suhu sangat terganggu, terkadang hingga ke titik di mana individu tersebut benar-benar tidak mengalami rasa sakit sama sekali.

Karena HSN menyebabkan hilangnya sensasi nyeri, bukan barang baru lagi bagi penderitanya untuk menderita patah tulang acak dan bahkan nekrosis, yang menghasilkan kematian jaringan tubuh. Orang dengan HSN, bahkan dapat memutuskan anggota badan mereka atau menggigit lidah mereka tanpa merasakan sedikit pun rasa sakit. Insensitivitas terhadap rasa sakit dan nyeri dapat mengancam jiwa dalam banyak situasi, dan karena cedera dan luka mungkin terus dibiarkan tanpa diobati, bisul dan infeksi adalah efek samping yang umum.

Sindrom Alice in Wonderland

Mereka yang menderita sindrom ini, merasa bahwa dirinya menyusut atau mengembang dengan cepat, dan percaya bahwa objek terlihat lebih kecil dari yang sesungguhnya. Penelitian mengenai sindrom ini mengaitkan kondisi tersebut dengan sakit kepala migrain. Lewis Carroll, penulis buku Alice in Wonderland, diyakini menderita migrain parah, dan kondisi tersebut yang menginspirasinya dalam membuat cerita tersebut.

Sindrom kepala meledak

Bagi penderita sindrom kepala meledak, biasanya mereka mengeluh sering mendengar suara yang keras, seperti suara tembakan atau benturan di kepala mereka sendiri. Andai tidak segera ditangani, kondisi tersebut dapat mengakibatkan penderitanya mengalami gangguan tidur akut dan parah. Sayangnya, bagi mereka yang menderita dan yang telah pergi mencari bantuan, obat yang tersedia saat ini untuk mengobati sindrom kepala meledak hanya mampu untuk mengecilkan volume ledakan internal, tidak benar-benar menghentikan suaranya.

Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader Willi merupakan kondisi genetik kompleks yang memengaruhi banyak bagian tubuh. Sebagian besar penderita yang terkena sindrom ini memiliki nafsu makan yang tidak pernah terpuaskan di masa kecilnya. Oleh karena itu, mereka akan makan berlebihan dan dapat mengakibatkan obesitas kronis. Sindrom ini diyakini dapat membuat mereka terus makan hingga akhirnya meninggal.

Stone Man’s disease

Secara medis dikenal sebagai Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Stone Man’s disease adalah salah satu kondisi genetik yang paling langka, paling menyakitkan, dan paling melumpuhkan. Stone Man’s disease digambarkan sebagai mutasi dari mekanisme perbaikan tubuh di mana akan muncul pertumbuhan tulang baru di tempat otot, tendon, ligamen, dan jaringan ikat lainnya yang cedera seharusnya berada. Tulang-tulang ini berkembang di seluruh sendi sehingga membatasi gerakan dan membentuk kerangka kedua, mengubah mereka menjadi patung hidup.

Sayangnya, tidak ada pengobatan efektif untuk kondisi ini, selain obat penghilang rasa sakit umum. Trauma dan cedera sekecil apapun, bahkan hal sesederhana seperti suntikan dapat menyebabkan tulang untuk mulai tumbuh. Penyakit genetik ini dapat menyerang etnis, ras, dan gender apapun, dan hanya terjadi pada satu dari dua juta orang.

Xeroderma Pigmentosum

Manusia pada umunya membutuhkan sinar matahari untuk mensintesis vitamin D, tapi terlalu banyak paparan sinar UV dapat merusak kulit. Sekitar 1 dari 1 juta orang memiliki xeroderma pigmentosum (XP) dan sangat sensitif terhadap sinar UV. Orang-orang ini harus benar-benar terlindungi dari sinar matahari, atau akan mengalami sunburn ekstrim dan kerusakan kulit.

Xeroderma pigmentosum (XP), salah satu dari kelompok gangguan yang dikenal sebagai porfiria, disebabkan oleh mutasi resesif langka dari enzim perbaikan eksisi nukleotida. Saat berfungsi normal, enzim ini akan mengoreksi DNA yang rusak akibat radiasi sinar UV. Pada individu pengidap XP, enzim ini gagal bekerja sehingga kerusakan DNA menjadi permanen dan terakumulasi.

Gejala biasanya pertama kali muncul pada anak usia dini, ditandai dengan kulit melepuh terbakar parah setelah hanya beberapa menit dari paparan. Wajah dan kulit yang terpengaruh menampakkan bintik-bintik kemerahan, serta kondisi kulit kering dan perubahan warna kulit. Sayangnya, individu dengan XP memiliki kesempatan tinggi mengembangkan kanker kulit. Tanpa perlindungan yang tepat, hampir setengah dari semua anak yang memiliki XP akan mengembangkan beberapa jenis kanker kulit pada usia 10 tahun.